Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej

Cytogenetyka stanowi dzisiaj podstawę badań genetycznych u bardzo wielu pacjentów. Poszukiwanie aberracji chromosomowych jest ważną częścią diagnostyki przedurodzeniowej i pourodzeniowej, a także diagnostyki niektórych chorób nowotworowych.
Autorki w prosty i przystępny sposób omawiają przyczyny powstawania aberracji chromosomowych, a także przedstawiają przebieg badania cytogenetycznego oraz jego rodzaje i techniki. Pokazują również, kogo i kiedy należy kierować na badania cytogenetyczne oraz jak wybrać i pobrać odpowiedni do nich materiał. W książce można znaleźć wskazówki dotyczące tego, w jaki sposób napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne, aby osiągnąć jak największe korzyści diagnostyczne, oraz jak odczytywać i interpretować otrzymane wyniki badań. Znalazły się w niej również ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego.
Książka jest przeznaczona dla lekarzy różnych specjalności, którzy w swojej codziennej praktyce klinicznej mają do czynienia ze schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, oraz dla diagnostów laboratoryjnych.

Wprowadzenie
1. Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej
Chromosomy zawierają materiał genetyczny komórki
Morfologia chromosomów
Z jakich elementów składają się chromosomy
Euchromatyna i heterochromatyna
Kariotyp i kariogram
International System for Human Cytogenic Nomenclature
Aberracje chromosomowe
Podział aberracji chromosomowych
Aberracje liczbowe
Aberracje strukturalne
Przyczyny powstawania aberracji chromosomowych
Przyczyny powstawania aberracji liczbowych
Powstanie poliploidii
Przyczyny powstawania aberracji strukturalnych
Inne zaburzenia chromosomowe
Mozaikowość
Disomia jednorodzicielska
2. Przebieg badania cytogenetycznego i jego rodzaje
Co się dzieje w laboratorium i dlaczego trwa to tak długo
Pobranie materiału
Hodowla komórkowa
Traktowanie i utrwalenie hodowli komórkowej
Sporządzenie preparatów i ich "dojrzewanie"
Wybarwienie chromosomów
Analiza mikroskopowa oraz diagnoza
Rodzaje badań cytogenetycznych
Badanie aberracji wrodzonych
Badania postnatalne
Badania prenatalne
Badanie niestabilności chromosomowej
Badanie aberracji nabytych
Część kliniczna
3. Kiedy i kogo kierować na badania cytogenetyczne
Badania postnatalne
W praktyce pediatrycznej
W praktyce ginekologicznej
W praktyce neurologicznej
Badania prenatalne
Kiedy i kogo należy kierować na badanie FISH
Kogo należy kierować na badanie w kierunku zespołów uwarunkowanych niestabilnością chromosomową
4. Zespoły chromosomowe i ich najczęstsze objawy
Aberracje chromosomowe leżące u podstaw występowania zespołów chromosomowych
5. Jak prawidłowo wybrać materiał do badania cytogenetycznego
6. Jak prawidłowo pobrać i przesłać materiał do badania cytogenetycznego
Ogólne zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego
Szczegółowe zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego
Krew obwodowa
Krew pępowinowa (zabieg kordocentezy)
Płyn owodniowy
Trofoblast (kosmówka)
Tkanki z abrazji lub uzyskane po śmierci płodu (noworodka)
Fibroblasty skóry
7. Jak napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne
Informacje podstawowe
Przykładowe formularze skierowań na badanie cytogenetyczne
Część laboratoryjna - Co się dzieje w laboratorium
8. Techniki cytogenetyczne oraz jakość badania cytogenetycznego
Cytogenetyka klasyczna
Metody prążkowania chromosomów i ich zastosowanie
Analiza cytogenetyczna i systemy do kariotypowania
Jakość klasycznego badania cytogenetycznego
Rozdzielczość prążków
Liczba komórek
Mozaikowość i pseudomozaikowość
Cytogenetyka molekularna
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH)
Zasada działania
Rodzaje sond
Zastosowanie klasycznej techniki FISH
Jakość badania FISH
Cytogenetyka interfazowa
Zastosowanie cytogenetyki interfazowej
Multicolour FISH
Zastosowanie multicolour FISH
Chromoprobe FISH
Porównawcza hybrydyzacja genomowi
Zastosowanie genomowej hybrydyzacji in situ
Inne techniki molekularne wykorzystywane do badania prawidłowości chromosomów
Array-CGH
MLPA
QF-PCR
Badanie niestabilności chromosomowej
Część kliniczna - Jak postępować z wynikiem badań cytogenetycznych
9. Jak odczytać i interpretować wyniki badania cytogenetycznego
Co powinien zawierać wynik badania cytogenetycznego
Jak rozumieć zapis cytogenetyczny
Ideogramy chromosomów czlowieka (ISCN 2005)
Najczęstsze wyniki, z którymi spotykają się lekarze
Wyniki prawidłowe
Wyniki nieprawidłowe
Mozaikowość
10. Ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego
Skutki występowania niektórych aberracji chromosomowych
Strukturalne aberracje zrównoważone
Częściowe trisomie lub monosomie
Aberracje prawdopodobnie zrównoważone
Translokacje chromosomów płciowych i autosomów
Translokacje X:autosom
Translokacje Y:autosom
Translokacje X:Y
Chromosom markerowy
Disomia jednorodzicielska
Płeć pacjenta niezgodna z wynikiem badania cytogenetycznego
Pacjent z opóźnieniem rozwoju lub upośledzeniem umysłowym
11. Badania cytogenetyczne jako część diagnostyki genetycznej
12. Cytogenetyka dziś i jutro
13. Gdzie można wykonać badanie genetyczne
14. Internetowe bazy danych
15. Zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej
Międzynarodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej
Narodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej
16. Piśmiennictwo
Pozycje książkowe
Publikacje w czasopismach naukowych
Wykaz skrótów
Słowniczek
Dodatki
Skorowidz