Genetyka. Ilustrowany przewodnik

Jest to atlas genetyki, w którym w zwięzły i niezwykle przystępny sposób przedstawiono zarówno reguły genetyki klasycznej, jak i najnowsze osiągnięcia naukowe z zakresu genomiki i genetyki klinicznej. Autor prezentuje najnowocześniejsze techniki badania genomu (różnych organizmów), program sekwencjonowania genomu człowieka, chromosomową lokalizację genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne człowieka, specyficzne odmienności zasad dziedziczenia w aspekcie klinicznym oraz diagnostykę w chorobach genetycznych. Skondensowany tekst został zilustrowany kolorowymi rycinami i schematami. Zamieszczony słownik terminów genetycznych ułatwia przyswojenie specjalistycznej terminologii, a szczegółowy indeks pomaga w szybkim odnalezieniu potrzebnych informacji.

Wprowadzenie
Chronologia ważnych wydarzeń w genetyce
Zdarzenia, które w sposób szczególny przyczyniły się do rozwoju genetyki
Podstawy
Molekularne podstawy genetyki
Komórka i jej składniki
Niektóre rodzaje wiązań chemicznych
Węglowodany
Lipidy (tłuszcze)
Nukleotydy i kwasy nukleinowe
Aminokwasy
Białka
DNA jako nośnik informacji genetycznej
DNA i jego składniki
Struktura DNA
Alternatywne struktury DNA
Replikacja DNA
Przepływ informacji genetycznej: transkrypcja oraz translacja
Geny i mutacje
Kod genetyczny
Struktura genów eukariotycznych
Sekwencjonowanie DNA
Zautomatyzowane sekwencjonowanie DNA
Klonowanie DNA
Klonowanie cDNA
Biblioteki DNA
Analiza restrykcyjna przy użyciu
techniki Southerna (Southern blot)
Mapowanie restrykcyjne
Powielanie DNA w łańcuchowej reakcji polimeryzacji (PCR)
Zmiany w DNA
Mutacje spowodowane różnymi modyfikacjami zasad
Polimorfizm DNA
Rekombinacja
Transpozycja
Ekspansja powtórzeń trinukleotydowych
Naprawa DNA
Xeroderma pigmentosum
Komórki prokariotyczne i wirusy
Izolacja zmutowanych komórek bakteryjnych
Rekombinacja u bakterii
Bakteriofagi
Przenoszenie DNA pomiędzy komórkami
Wirusy
Cykl replikacyjny wirusów
Wirusy RNA: genom, replikacja, translacja
Wirusy DNA
Retrowirusy
Integracja i transkrypcja retrowirusa
Komórki eukariotyczne
Drożdże: komórki eukariotyczne mające fazę diploidalną i haploidalną
Determinacja typu płciowego u drożdży i dwuhybrydowy system drożdżowy
Elementy funkcjonalne chromosomów drożdży
Sztuczne chromosomy w analizie złożonych genomów
Kontrola cyklu komórkowego
Podział komórki: mitoza
Podział dojrzewania (mejoza)
Crossing-over w profazie I
Gametogeneza
Hodowle komórkowe
Genetyka mitochondrialna
Genetyczna kontrola procesów dostarczania energii przez mitochondria
Genom chloroplastów i mitochondriów
Genom mitochondrialny człowieka
Choroby mitochondrialne
Genetyka klasyczna
Cechy mendlowskie
Segregacja cech mendlowskich
Niezależna segregacja dwóch cech
Fenotyp i genotyp
Segregacja genotypów rodzicielskich
Dziedziczenie monogenowe
Sprzężenie i rekombinacja
Odległość genetyczna pomiędzy dwoma loci genowymi a częstość rekombinacji
Analiza segregacji przy użyciu markerów genetycznych
Analiza sprzężeń
Cechy genetyczne o charakterze ilościowym
Rozkład normalny i model dziedziczenia wielogenowego z wartością progową
Rozkład genów w populacji
Równowaga Hardyego i Weinberga
Pokrewieństwo i wsobność
Bliźnięta
Polimorfizm
Polimorfizm biochemiczny
Rozkład geograficzny genów
Chromosomy
Nukleosomy
DNA w chromosomach
Chromosomy politeniczne
DNA chromosomów szczoteczkowych
Zależność pomiędzy strukturą i funkcją chromosomów
Specjalna struktura końców chromosomu: telomer
Chromosomy metafazowe
Kariotyp
Wzór prążków G i R chromosomów metafazowych człowieka
Sposób zapisu aberracji chromosomowych
Przygotowanie chromosomów metafazowych do analizy
Hybrydyzacja in situ w metafazie i interfazie
Specyficzna identyfikacja chromosomów metafazowych
Aberracje liczbowe chromosomów
Translokacja
Rodzaje strukturalnych aberracji chromosomowych
Wykrywanie strukturalnych aberracji chromosomowych metodami molekularnymi
Regulacja i ekspresja genów
Jądro komórkowe i rybosomalny RNA
Transkrypcja
Kontrola ekspresji genu u bakterii przez indukcją
Kontrola ekspresji genu u bakterii przez represją
Kontrola transkrypcji
Kontrola transkrypcji u Eukaryota
Regulacja ekspresji genu u Eukaryota
Białka wiążące DNA
Inne aktywatory transkrypcji
Inhibitory transkrypcji i translacji
Metylacja DNA
Piętnowanie genomowe
Inaktywacja chromosomu X
Rozbicie ciągłości określonego genu w myszy transgenicznej
Genomika
Genomika, badanie organizacji genomów
Pełna sekwencja genomu Escherichia coli
Genom plazmidu z wieloodpornościowej Corynebacterium
Mapy genomowe
Sposoby analizy genomu
Organizacja genomu eukariotycznego
Identyfikacja genu
Projekt sekwencjonowania genomu człowieka
Identyfikacja kodujących fragmentów DNA
Genom dynamiczny: ruchome elementy genetyczne
Ewolucja genów i genomów
Genomika porównawcza
Ewolucja człowieka
Analiza genomu przy użyciu mikromacierzy
Genetyka i medycyna
Interakcje komórkowe
Systemy sygnalizacji komórkowej
Rodzaje receptorów powierzchniowych
Receptory sprzężone z białkiem G
Przekaźniki błonowe
Receptory dla neurotransmitterów
Wrodzone zaburzenia kanałów jonowych
Zaburzenia kanału chlorkowego: mukowiscydoza
Rodopsyna jako przykład fotoreceptora
Mutacje w genie rodopsyny
Widzenie barw
Zmysł słuchu i niedosłuch
Rodzina genów dla receptorów węchowych
Rodzina genów dla receptorów smaku u ssaków
Geny rozwoju zarodkowego
Mutanty rozwojowe Drosophila
Geny homeotyczne
Genetyka przezroczystego zarodka strunowca: Zebrafish danio pręgowany
Program różnicowania komórek u nicienia C. elegans
Geny kontrolujące rozwój zarodków roślin
Układ odpornościowy
Elementy układu odpornościowego
Immunoglobuliny
Genetyczna różnorodność przeciwciał w wyniku procesu rekombinacji somatycznej
Mechanizmy rearanżacji genów immunoglobulin
Kompleks genów głównego układu zgodności tkankowej (MHC)
Receptory limfocytów T
Ewolucyjne podstawy różnorodności genów immunoglobulin
Wrodzone i nabyte zespoły niedoborów odporności
Powstawanie (pochodzenie) nowotworów
Wpływ czynników wzrostu na podział komórki
Geny supresji nowotworu (antyonkogeny)
Onkogeny komórkowe
Białko p53, strażnik genomu
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 i 2
Gen APC w rodzinnej polipowatości jelita grubego
Geny predyspozycji do wystąpienia raka piersi
Retinoblastoma (siatkówczak płodowy)
Geny fuzyjne jako przyczyna nowotworów: przewlekła białaczka szpikowa (CML)
Zespoły niestabilności chromosomów
Transport tlenu i elektronów
Hemoglobina
Geny hemoglobiny
Anemia sierpowatokrwinkowa
Mutacje w genach globiny
Talasemie
Dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej (HPFH)
Analiza DNA w hemoglobinopatiach
Choroby peroksysomalne
Lizosomy oraz receptor LDL
Lizosomy i endocytoza
Choroby lizosomalne
Mukopolisacharydozy (choroby spichrzania mukopolisacharydów)
Rodzinna hipercholesterolemia
Mutacje receptora LDL
Homeostaza
Insulina i cukrzyca
Inhibitor proteaz 1-antytrypsyna
Czynnik krzepnięcia VIII (hemofilia A)
Czynniki von Willebranda
Geny cytochromu P450
Farmakogenetyka
Zachowanie kształtu komórki i tkanki
Białka cytoszkieletowe w erytrocytach
Dziedziczne choroby mięśni
Dystrofia mięśniowa Duchennea
Cząsteczki kolagenu
Osteogenesis imperfecta
Molekularne podstawy rozwoju kości
Determinacja i różnicowanie płci u ssaków
Determinacja płci
Różnicowanie płci
Zaburzenia rozwoju płciowego (zaburzenia determinacji płci)
Wrodzony przerost nadnerczy
Nietypowe modele dziedziczenia
Zmienność liczby tri nukleotydowych powtórzeń sekwencji DNA
Zespół łamliwego chromosomu X
Zaburzenia rodzicielskiego piętnowania genomowego (imprinting diseases)
Korelacja kariotypfenotyp
Trisomie autosomów
Inne nieprawidłowości numeryczne chromosomów
Delecje i duplikacje
Krótki przewodnik diagnostyki chorób genetycznych
Zasady
Wykrywanie mutacji bez sekwencjonowania
Chromosomowa lokalizacja chorób monogenowych
Chromosomowa lokalizacja genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne człowieka
Piśmiennictwo
Słownik
Skorowidz